El síndrome de Down es una alteración genética no es una enfermedad. Para fomentar la integración, los especialistas de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) instaron a informarse con el objetivo de promover la inclusión y respetar las diferencias y el derecho de las personas con esta condición a ser diferentes, en el Día Mundial del síndrome de Down, que se conmemora cada 21 de marzo.

“El Día Mundial siempre es una buena oportunidad para remarcar que el acompañamiento y la estimulación temprana son determinantes de una buena evolución a lo largo de la vida. Son niños y niñas como cualquier otro, pero no son eternamente niños. Son bebes, luego niños, adolescentes, jóvenes y luego adultos con síndrome de Down y en todas las etapas merecen la inclusión y el trato igualitario”, afirmó el doctor Fernando Burgos, médico pediatra especializado en el tratamiento de niños con síndrome de Down e integrante de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la Sociedad Argentina de Pediatría.

Según el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), nacen cada año en la Argentina unos 1.200 niños con síndrome de Down, que surge a partir de una prevalencia de 17,26 por cada 10.000 nacimientos, lo que representaría una población aproximada de 70 mil individuos en todo el territorio.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos, como es habitual, por eso, también se lo conoce como ‘trisomía 21′. Los cromosomas son las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos o una parte de él.

Si bien no existe una causa única, entre los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de su desarrollo se destacan la edad avanzada de la madre, que los padres sean portadores de la translocación genética que lo desencadena y haber tenido previamente un hijo con síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas sin este síndrome. Muchas de estas enfermedades asociadas pueden requerir cuidados inmediatos al nacer, tratamiento ocasional durante la infancia y la adolescencia y tratamientos a largo plazo durante toda la vida. Por ello es importante mantener los controles periódicos con el pediatra.

Dependiendo de cada caso en particular, participan en la atención médica de un niño o niña con síndrome de Down bajo la coordinación del pediatra de cabecera, un conjunto de profesionales de la salud que incluye al psicólogo, neurólogo, endocrinólogo, cardiólogo, kinesiólogo, educadores especiales, terapeuta del habla, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta y trabajadores sociales.

Al momento del ingreso a la adolescencia es necesario evaluar y acompañar al niño o niña frente a los cambios propios de esta etapa de la vida, cambios que tienen que ver con lo hormonal, las actitudes y el desarrollo emocional; en esta etapa más que nunca se destaca la importancia de la escolaridad y la socialización.

Para diagnosticar durante el período prenatal la presencia o no de la alteración cromosómica en el feto, existe un estudio denominado ‘biopsia corial o amniocentesis’, que consiste en obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico a través de una punción sobre la panza de la mamá. Constituye la única forma de saber fehacientemente si el feto está afectado o no por una enfermedad cromosómica. Estas pruebas no están exentas de riesgo, por lo que solo se recomiendan en aquellas mujeres con una probabilidad mayor a 1 sobre 100 de tener un niño con esta anomalía genética.

Para conocer en qué casos debería considerarse la realización de estas biopsias invasivas, se ofrece antes una prueba que se llama screening o cribado combinado, que incluye un análisis de sangre entre las semanas 9 y 13 del embarazo para conocer la concentración sanguínea de dos hormonas que produce la placenta (la PAPP-A y la free beta-HCG), una ecografía especializada entre las semanas 11 y 13 para analizar en detalle la anatomía temprana del bebé, que analiza algunos marcadores característicos, y –finalmente- un análisis computarizado que tabula todos los datos obtenidos y calcula la probabilidad de riesgo de que el bebé presente síndrome de Down.