Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras o poco frecuentes (EPF) con el propósito de aumentar la concientización sobre estas patologías y sensibilizar e informar para hacerlas visibles y atraer la atención sobre las mismas, ya que muchas familias sufren su padecimiento y situaciones de falta de equidad e injusticias.
Algunas de las EPF cuya base genética ya ha sido establecida son: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Angelman, Ataxia de Friedriech, Prader Willi, Poliquistosis renal, Distrofia Miotónica, Duchenne, Charcot Marie Tooth, Hiperplasia Suprarenal Congénita, Neurofibromatosis, Síndrome de Dravet, entre otras.
“Se conocen aproximadamente 8.000 EPF, que se caracterizan por presentar una prevalencia de 1 en 2.000 personas. El 80% de ellas tienen una base genética como causa. Se trata de patologías crónicas, degenerativas, progresivas e incapacitantes que implican un enorme gasto en la búsqueda del diagnóstico, en la aplicación de tratamientos y rehabilitaciones por un lado y tienen un fuerte costo emocional y social”, sostiene Alejandra Visich, genetista científica, especialista en genética humana, doctorada en biología molecular y presidente de la Fundación BIOGEN.
En muchos casos, los pacientes con EPF -de las cuales el 80% tienen origen genético- manifiestan síntomas tempranos, al nacimiento o durante la infancia como por ejemplo, osteogénesis imperfecta, fenilcetonuria, albinismo o la acon
Si bien las enfermedades raras incluyen a todas las especialidades médicas, la presidente de la fundación Biogen, afirma que los grandes avances tecnológicos en genética y biología molecular, permiten que los análisis genéticos sean una herramienta para diagnosticar estas patologías.
Con los análisis se obtiene la información contenida en el ADN del paciente que confirma el tipo de enfermedad que padece, permite evaluar un pronóstico e incluso le sirve al médico tratante para decidir cuál será el mejor tratamiento de acuerdo a la mutación o defecto genético presente.
En Salta, en el año 2016 se sancionó la ley N° 7965 que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con EPF. Además, incluye acciones personalizadas destinadas a la detección precoz, diagnósticos, tratamiento y recuperación garantizando el derecho a la salud.
Lamentablemente aún se espera que sea reglamentada, ya que permitirá que los afectados puedan acceder a cubrir sus gastos en salud con el apoyo de la ley y no en carácter de excepción o a través de recursos de amparo. En Salta, la Fundación de Genética Biogen ofrece estudios genéticos moleculares de varias patologías, incluso de forma gratuita, cuando no tienen medios económicos u obra social.
“Los estudios genéticos permiten un diagnóstico de precisión: confirmar el diagnóstico clínico de los pacientes de forma certera y precoz; detectar portadores con riesgo de padecer o tener hijos con enfermedades genéticas; evaluar la salud de bebés en gestación (estudios prenatales) y realizar pruebas a nivel preimplatancional”, manifestó la especialista.
Fuente: La Gaceta Salta
